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Genotipo e Fenotipo

 

Perchè a volte da genitori dello stesso colore nascono figli con colorazioni differenti? Perché da due dalmata bianco-fegato nascono sempre e solo cuccioli bianco-fegato, mentre da due bianco-neri possono nascere cuccioli sia bianco-neri che bianco-fegato? Nelle pagine che seguiranno si cercherà di chiarire che tutto questo non avviene a caso ma seguendo precise leggi di genetica.Le caratteristiche di ogni individuo sono, infatti, scritte nei geni. Ma ciò che un individuo è in grado di trasmettere, non sempre corrisponde a ciò che manifesta. E necessario distinguere, infatti, tra genotipo e fenotipIl "fenotipo" è l’insieme di caratteristiche genetiche visibili. Il "genotipo" è invece l’effettiva composizione delle informazioni genetiche di un individuo, comprese quelle visivamente nascoste ma che possono essere tramandate alle generazioni successive. Il motivo per cui, a volte, i figli non somigliano a nessuno dei genitori, sta nel fatto che i geni sono doppi. I geni sono infatti "informazioni" contenute nel DNA, ereditati a coppie da entrambi i genitori. Ogni coppia è formata da un gene ereditato dalla madre e uno dal padre.Ogni specifico gene responsabile di una determinata caratteristica (es. colore, lunghezza del pelo, statura, portamento delle orecchie) si trova sempre nel medesimo tratto del DNA (detto "locus") e la varietà di geni possibili per quel determinato tratto varia da locus a locus: queste diverse possibilità per uno stesso locus si chiamano "alleli". Per fare un esempio il gene responsabile del mantello pezzato "S" (dall'inglese spot = macchia) può essere formato dagli alleli "S" (mantello solido senza macchie bianche), "si" (estremità bianche), "s" (fondo bianco con macchie), "se" (completamente bianco o con macchie limitatissime). Il gene responsabile della lunghezza del pelo potrà a sua volta avere diversi alleli che contengono informazioni diverse (pelo lungo, pelo corto, ecc.). I geni alleli tra loro occupano la stessa posizione sul medesimo cromosoma.Solitamente tra alleli di uno stesso locus esiste una scala di dominanza di modo che, nel caso di una coppia eterozigote (una coppia di alleli diversi tra loro), sarà quello dominante a manifestarsi nel "fenotipo". Il gene recessivo, non visibile, potrà comunque essere tramandato alle generazioni successive.

Il primo studioso che ha scoperto i fondamenti della trasmissione dei caratteri ereditari è stato Gregorio Mendel che pubblicò i risultati delle sue ricerche nel 1865. Le osservazioni riportate sono ancor oggi il cardine su cui si basano tutti gli studi di genetica.
Vedremo ora come si trasmette un carattere in un tipico esempio di dominanza.

P>1a legge di Mendel - DominanzaIncrociamo, ad esempio, due boxer: uno fulvo e uno tigrato. Chiamiamo "Ebr" (brindle = tigrato) il gene responsabile della tigratura e "E", il suo allele responsabile della "non tigratura", cioè determinante un mantello fulvo. Ammettiamo di avere due soggetti omozigoti (cioè aventi una coppia di alleli uguali e quindi in grado di trasmettere solamente il tipo di mantello manifestato):Padre EE x Madre EbrEbr =

 

Gameti della madre

Ebr

Ebr

Gametidelpadre

E

Ebr E

Ebr  E

E

 Ebr E

Ebr E

Il padre "EE" trasmette ai figli solo "E". La madre "EbrEbr" trasmette ai figli solo "Ebr".È ovvio che tutti i figli avranno un corredo genetico di "EbrE".Si dice che un allele è dominante, se questo prevale sull'altro impedendogli di manifestare la sua azione. È questo il caso del tigrato. I soggetti "EbrE" hanno un fenotipo (apparenza) del tutto simile a quello degli "EbrEbr", cioè , ai nostri occhi, sono dei normalissimi tigrati. Il genotipo, però, è divers infatti sono eterozigoti, cioè in grado di trasmettere alla discendenza un carattere (il fulvo) che non presentano.

Vediamo come: dall'incrocio dei due tigrati eterozigoti Ebr E , si avrà:Padre EbrEx MadreEbr E =

 

Gameti della madre

Ebr

E

Gametidelpadre

Ebr

Ebr Ebr

Ebr E

E

Ebr E

E E

Entrambi i genitori sono in possesso di entrambi gli alleli "Ebr" ed "E" e producono due diversi tipi di gameti: da ogni genitore, il 50% dei figli riceverà "Ebr" e il 50% riceverà "E". La combinazione dei gameti paterni e materni dà luogo a un risultato deducibile dalla tabella a doppia entrata sopra riportata..

Genotip

25% EbrEbr

tigrati omozigoti

 

50% EbrE

tigrati eterozigoti

 

25% EE

fulvi

.

Fenotip

75% tigrati, 25% fulvi.


È impossibile, basandoci solo sull'aspetto del cane, distinguere un soggetto tigrato omozigote da uno eterozigote. È invece possibile risalire al genotipo solo dall'analisi di ascendenti e discendenti, quando si hanno elementi sufficienti per fare una valutazione certa. Se da un soggetto tigrato nasce anche solo un cucciolo fulvo, potremo affermare con certezza che il soggetto in questione è portatore di fulvo, cioè tigrato eterozigote. Legge dell'Indipendenza dei caratteri
Fino ad ora abbiamo considerato la trasmissione di un carattere riferendoci ad una sola copia di geni. Nel prossimo esempio prendiamo in considerazione due coppie di caratteri per evidenziare come queste non si influenzino reciprocamente, pur riferendosi entrambe alla stessa caratteristica: il colore.Manteniamo l'esempio del paragrafo precedente introducendo l'ipotesi di una nuova espressione del mantello del boxer: il mantello a macchie bianche.Il gene che determina le macchie bianche è stato associato alla lettera "S" (dall'inglese Spot = macchia). Il meccanismo di trasmissione delle macchie è in realtà molto complicato e influenzato da moltissimi geni. Se però non abbiamo la pretesa di prevedere la disposizione precisa delle macchie bianche e ci limitiamo a suddividere i cani tra mantelli solidi (senza macchie o con macchie piccolissime) e mantelli pezzati (con macchie), possiamo semplificare dicendo che il mantello solido "S" domina sul mantello pezzato "si".Ipotizziamo un accoppiamento di un maschio tigrato con una femmina fulva a macchie bianche, entrambi omozigoti:

Padre Ebr Ebr S S x Madre E E si si = 100% Ebr E S si

La totalità dei cuccioli sarà tigrata senza macchie bianche, come il padre.

Accoppiando soggetti eterozigoti tra loro, i caratteri recessivi della madre riappariranno, ma le due mutazioni mostreranno la loro indipendenza, non presentandosi necessariamente insieme. Potremo infatti avere anche cani fulvi senza macchie bianche, che ereditano il fulvo della nonna e la non pezzatura del nonno, o soggetti tigrati a macchie bianche, che mantengono la tigratura del nonno ma la uniscono alla pezzatura della nonna. Padre Ebr E S si x Madre Ebr E S si =

 

Gameti della madre

Ebr S

Ebr si

E S

E

Gametidelpadre

Ebr S

tigratoEbr Ebr S S

tigratoEbr Ebr S si

tigratoEbr E S S

tigratoEbr S si

Ebr si

tigratoEbr Ebr S si

tigrato pezzatoEbr Ebr si si

tigratoEbr E S si

tigrato pezzatoEbr E si si

E S

tigratoEbr E S S

tigratoEbr E S si

tigratoE E S S

fulvoE E S si

E si

tigratoEbr ES si

tigrato pezzatoEbr E si si

fulvoE E S si

fulvo pezzatoE Esi si

Otteniamo in tal modo 16 combinazioni:
9/16 tigrati3/16 fulvi3/16 tigrati pezzati1/16 fulvo pezzati
Se analizziamo questa ripartizione, noteremo che i caratteri fulvo/tigrato e solido/pezzato, si trasmettono indipendentemente. La somma dei pezzati (trascurando il fatto che siano tigrati o meno) e uguale a 4/16, cioè il 25% contro il 75% dei non pezzati, esattamente come nel caso del paragrafo precedente.Volendo intraprendere lo studio delle leggi genetiche che regolano gli altri colori, questo è un aspetto molto importante da tenere ben presente: é infatti necessario svincolarsi dalle terminologie degli standard di razza che prendono in considerazione l'aspetto "finale" del mantello del cane. Per i genetisti non esiste il mantello marrone focat esiste il marrone ed esiste il focato, non esiste il bianco punteggiato di fegato, ma esistono il pezzato, il roano, l'assenza di focature, e il pigmento marrone.Tratto da "Millenniumdogs"

 

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